Obsah:
- Čo je to Kearns-Sayreov syndróm?
- Čo spôsobuje Kearns-Sayreov syndróm?
- Je Kearns-Sayreov syndróm dominantný?
- Ako sa diagnostikuje KSS?
- Čo znamená Kearns-Sayreov syndróm?
2024 Autor: Simon Evans | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-13 03:56
Definícia choroby. Zriedkavá vrodená chyba metabolizmu, ktorá je charakterizovaná progresívnou externou oftalmoplégiou (PEO), pigmentovou retinitídou a nástupom pred dosiahnutím veku 20 rokov. Medzi bežné ďalšie funkcie patrí hluchota, cerebelárna ataxia a srdcový blok.
Čo je to Kearns-Sayreov syndróm?
Definícia. Kearns-Sayreov syndróm (KSS) je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie s nástupom zvyčajne pred dosiahnutím veku 20 rokov Je výsledkom abnormalít v DNA mitochondrií - malých tyčovitých štruktúr, ktoré sa nachádzajú v každá bunka tela, ktorá produkuje energiu, ktorá poháňa bunkové funkcie.
Čo spôsobuje Kearns-Sayreov syndróm?
Kearns-Sayreov syndróm je stav spôsobený defektmi mitochondrií, čo sú štruktúry v bunkách, ktoré využívajú kyslík na premenu energie z potravy na formu, ktorú môžu bunky využiť. Tento proces sa nazýva oxidatívna fosforylácia.
Je Kearns-Sayreov syndróm dominantný?
Väčšina prípadov Kearns-Sayreovho syndrómu nie je zdedená; vznikajú z mutácií v bunkách tela, ktoré sa vyskytujú po počatí.
Ako sa diagnostikuje KSS?
Diagnostika KSS sa opiera od fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy a laboratórnych testov. Obzvlášť dôležité je očné vyšetrenie. Napríklad pri pigmentovej retinopatii má sietnica pri očnom vyšetrení pruhovaný a škvrnitý vzhľad.
Odporúča:
Prečo sa Downov syndróm nazýva Downov syndróm?
Downov syndróm (DS), známy aj ako trizómia 21, je spôsobený prítomnosťou celej alebo časti tretej kópie chromozómu 21 (obrázok 1a, b). Je pomenovaný po Johnovi Langdonovi Downovi, britskom lekárovi, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 .
Čo znamená Feltyho syndróm?
Feltyho syndróm je porucha, ktorá zahŕňa reumatoidnú artritídu, opuchnutú slezinu, znížený počet bielych krviniek a opakované infekcie. Je to zriedkavé . Aký častý je Feltyho syndróm? Aký častý je Feltyho syndróm? Asi 1-3% ľudí s RA má FS.
Čo znamená impingement syndróm?
Impingement syndróm opisuje stav, pri ktorom sú šľachy rotátorovej manžety ramena zovreté, keď prechádzajú medzi hornou časťou ramena (humerus) a špičkou ramena rameno (akromion akromion V ľudskej anatómii je akromion (z gréčtiny: akros, „najvyšší“, ōmos, „rameno“, množné číslo:
Vyhral kearns nad fordom?
Kearns vyhral jeden z najznámejších prípadov porušenia patentov proti spoločnosti Ford Motor Company (1978–1990) a prípad proti Chrysler Corporation (1982–1992) . Vyhral Dr Kearns nad Fordom? Kearns, vynálezca prerušovaných stieračov čelného skla, ktorý vyhral mnohomiliónové súdy proti Ford Motor a Chrysler za použitie svojho nápadu, zomrel 9.
Čo znamená syndróm nepoužívania?
Keď svoje telo nepoužívate, môžete zažiť niečo, čo sa nazýva syndróm nepoužívania. Tento stav popisuje účinky na telo a myseľ, keď je osoba sedavá. Nepoužívanie nášho tela môže viesť k zhoršeniu mnohých telesných funkcií . Čo spôsobuje syndróm nepoužívania?