Obsah:

Čo znamená syndróm kearns-sayre?
Čo znamená syndróm kearns-sayre?
Anonim

Definícia choroby. Zriedkavá vrodená chyba metabolizmu, ktorá je charakterizovaná progresívnou externou oftalmoplégiou (PEO), pigmentovou retinitídou a nástupom pred dosiahnutím veku 20 rokov. Medzi bežné ďalšie funkcie patrí hluchota, cerebelárna ataxia a srdcový blok.

Čo je to Kearns-Sayreov syndróm?

Definícia. Kearns-Sayreov syndróm (KSS) je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie s nástupom zvyčajne pred dosiahnutím veku 20 rokov Je výsledkom abnormalít v DNA mitochondrií - malých tyčovitých štruktúr, ktoré sa nachádzajú v každá bunka tela, ktorá produkuje energiu, ktorá poháňa bunkové funkcie.

Čo spôsobuje Kearns-Sayreov syndróm?

Kearns-Sayreov syndróm je stav spôsobený defektmi mitochondrií, čo sú štruktúry v bunkách, ktoré využívajú kyslík na premenu energie z potravy na formu, ktorú môžu bunky využiť. Tento proces sa nazýva oxidatívna fosforylácia.

Je Kearns-Sayreov syndróm dominantný?

Väčšina prípadov Kearns-Sayreovho syndrómu nie je zdedená; vznikajú z mutácií v bunkách tela, ktoré sa vyskytujú po počatí.

Ako sa diagnostikuje KSS?

Diagnostika KSS sa opiera od fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy a laboratórnych testov. Obzvlášť dôležité je očné vyšetrenie. Napríklad pri pigmentovej retinopatii má sietnica pri očnom vyšetrení pruhovaný a škvrnitý vzhľad.

Odporúča: